Browsing by Author "Horovitz, Dafne Dain Gandelman"
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Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations
Oba-Shinjo, Sueli M. et al. | Date Issued: 2009 -
Reinfection of COVID-19 after 3 months with a distinct and more aggressive clinical presentation: case report
Ribeiro, Luciana do Carmo Bueno et al. | Date Issued: 2020 -
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: a patient reported survey
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein et al. | Date Issued: 2021 -
Serviços de odontologia e osteogênese imperfeita no Sistema Único de Saúde
Silva, Janine Magliari Carvalho de Moraes e | Date Issued: 2016Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é o termo genérico de um grupo heterogêneo de síndromes caracterizado por predisposição a fraturas. Considerada uma condição rara, a OI corresponde a um grupo de alterações hereditárias ... -
Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2011 -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
Magalhães, Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de | Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história da ... -
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
Magalhães, Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de | Date Issued: 2013A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia - se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história ... -
O tratamento da Mucopolissacaridose Tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como abordagem terapêutica
Barth, Anneliese Lopes | Date Issued: 2017A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da atividade da enzima iduronato-2 sulfatase, que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos em vários orgãos e tecidos. A ... -
Venous anomalies in hypoplastic posterior fossa: unsolved questions
Protzenko, Tatiana et al. | Date Issued: 2021