Browsing by Author "Costa, Régis Afonso"
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Edição genômica como estudo da regulação da expressão do hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi
Costa, Régis Afonso | Date Issued: 2020A síndrome de Prader-Willi (SPW) é associada a distúrbios neurológicos, comportamentais e diversas deficiências hormonais, incluindo o hormônio do crescimento (GH). Embora o tratamento de reposição do GH melhore a composição ... -
A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes
Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2020