Browsing by Subject "FISH"
Now showing items 1-4 of 4
-
Identificação de regiões candidatas a mapeamento fenotípico anormal a partir de rearranjos cromossômicos estruturais considerados balanceados
| Date Issued: 2022A maioria dos casos de portadores de translocações balanceadas são clinicamente normais, porém, cerca de 7% delas estão associadas a alterações fenotípicas, que incluem malformações congênitas e/ou retardo mental. Investigações ... -
Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
| Date Issued: 2003Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação ...