Browsing by Subject "Mucopolysaccharidosis"
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Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose
| Date Issued: 2015Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico ... -
Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers
| Date Issued: 2009 -
A descentralização do tratamento medicamentoso (Terapia de Reposição Enzimática) nas Mucopolissacaridoses
| Date Issued: 2016As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas que fazem parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. ... -
Desempenho ocupacional e o uso de tecnologia assistida de baixo custo com crianças e adolescentes com mucopolissacaridose
| Date Issued: 2018As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo específico de doenças genéticas hereditárias, progressivas, decorrentes de alterações nos genes que codificam enzimas lisossômicas, responsáveis pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos ... -
A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses:estudo endoscópico
| Date Issued: 2018As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido ... -
Estudos das lesões de vias medulares através dos potenciais evocados somatossensitivos (PESS) e motores (PEM) em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS)
| Date Issued: 2013As mucopolisacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) universalmente. As mielopatias cervicais ao nível ... -
A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients
| Date Issued: 2011Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, ...