Browsing by Subject "NGS"
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De Angelman a Raynaud-Claes: sequenciamento do exoma desvendando novas síndromes
| Date Issued: 2024Alterações do gene CLCN4 são responsáveis por um espectro variado de alterações neurológicas e caracterizam uma síndrome rara de herança ligada ao X – síndrome Raynaud-Claes. Foram relatados déficit intelectual, transtornos ... -
Identificação de variantes gênicas com utilidade clínica em câncer
| Date Issued: 2016 -
LASZLO @ GALAXY - Um protótipo de serviço de montagem de genomas a partir de dados de sequenciamento de próxima geração (NGS)
| Date Issued: 2012As tecnologias NGS (Next-Generation Sequencing), desenvolvidas para reduzir o custo e o tempo do processo de sequenciamento, geram uma grande massa de dados, a um custo relativamente baixo e com grande acurácia. No entanto, ... -
Síndrome de Hidrocefalia Ligada ao X: um relato de caso
| Date Issued: 2024Será relatado o caso de um lactente do sexo masculino encaminhado ao ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF) com sete meses de idade por apresentar hidrocefalia, alteração em polegares, atraso ...