Navegação por assunto "Phenylketonurias"
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Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007
| Data do documento: 2011As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
| Data do documento: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
Identificação de Neisseria meningitidis em portadores assintomáticos através da técnica de PCR em tempo real
| Data do documento: 2018INTRODUÇÃO: A cultura é considerada a metodologia padrão ouro para a identificação de N. meningitidis. Entretanto, o emprego de técnicas moleculares, como a PCR em tempo real (qPCR) tem melhorado a capacidade de detecção ... -
Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
| Data do documento: 2012Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois ... -
Prevalência de portadores de Neisseria meningitidis em estudantes de 18 a 24 anos de um centro universitário em Salvador, Brasil
| Data do documento: 2018INTRODUÇÃO: Em 2010, o governo da Bahia introduziu a vacina conjugada meningocócica C (MCC) para crianças <5 anos de idade em consequência do aumento da incidencia da doença meningocócica (DM). Em Salvador, houve uma ...