Browsing by Subject "Raynaud-Claes"
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De Angelman a Raynaud-Claes: sequenciamento do exoma desvendando novas síndromes
| Date Issued: 2024Alterações do gene CLCN4 são responsáveis por um espectro variado de alterações neurológicas e caracterizam uma síndrome rara de herança ligada ao X – síndrome Raynaud-Claes. Foram relatados déficit intelectual, transtornos ...