Navegação por assunto "Síndrome de Prader-Willi"
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Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular da síndrome de Prader-Willi
| Data do documento: 2019Introdução: A síndrome de Prader- Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de ... -
Correlação entre o genótipo e o fenótipo dos pacientes com a Síndrome de Prader – Willi
| Data do documento: 2021A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multissistêmica, cujas manifestações principais incluem hipotonia, obesidade, leve atraso mental, hipogonadismo e insuficiência do hormônio de crescimento. A SPW foi a primeira ... -
Edição genômica como estudo da regulação da expressão do hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi
| Data do documento: 2020A síndrome de Prader-Willi (SPW) é associada a distúrbios neurológicos, comportamentais e diversas deficiências hormonais, incluindo o hormônio do crescimento (GH). Embora o tratamento de reposição do GH melhore a composição ... -
Estudo piloto de triagem usando a Análise da Curva de Dissociação de Alta Resolução Sensível à Metilação (MS -HRM) em swabs orais para detectar a Síndrome de Prader-Willi
| Data do documento: 2022A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de funções de genes ...