Browsing by Subject "Turner Syndrome"

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  • Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática 

    Martins, Rosa R. S. et al. | Date Issued: 2003
    Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação ...

  • Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de turner 

    Jung, Monica de Paula et al. | Date Issued: 2009
    Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do ...