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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/20425
ßS-HAPLOTYPES IN SICKLE CELL ANEMIA PATIENTS FROM SALVADOR, BAHIA, NORTHEASTERN BRAZIL
Hemoglobina fetal
Anemia falciforme
Hemoglobina S
População brasileira
Author
Gonçalves, Marilda de Souza
Bomfim, Gilberto Cafezeiro
Maciel, Elves Anderson Pires
Cerqueira, I
Lyra, Isa Menezes
Zanette, Angela Maria Dias
Bomfim, Maria da Glória
Adorno, Elisângela Vitória
Albuquerque, Arlete Barreto Lins de
Pontes, A
Dupuit, M. F
Fernandes, Gilenio Borges
Reis, Mitermayer Galvão dos
Bomfim, Gilberto Cafezeiro
Maciel, Elves Anderson Pires
Cerqueira, I
Lyra, Isa Menezes
Zanette, Angela Maria Dias
Bomfim, Maria da Glória
Adorno, Elisângela Vitória
Albuquerque, Arlete Barreto Lins de
Pontes, A
Dupuit, M. F
Fernandes, Gilenio Borges
Reis, Mitermayer Galvão dos
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil / Faculdade de Farmácia. Laboratório de Biologia Molecular. Departamento de Toxicologia e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Secretaria de Saúde da Bahia. Fundação Hemocentro da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Secretaria de Saúde da Bahia. Fundação Hemocentro da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Hospitalar Professor Edgard Santos. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Faculdade de Farmácia. Laboratório de Biologia Molecular. Departamento de Toxicologia e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil
Faculdade de Farmácia. Laboratório de Biologia Molecular. Departamento de Toxicologia e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Matemática. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Secretaria de Saúde da Bahia. Fundação Hemocentro da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Secretaria de Saúde da Bahia. Fundação Hemocentro da Bahia. Salvador, BA, Brasil
Hospitalar Professor Edgard Santos. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Faculdade de Farmácia. Laboratório de Biologia Molecular. Departamento de Toxicologia e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil
Faculdade de Farmácia. Laboratório de Biologia Molecular. Departamento de Toxicologia e Análises Clínicas. Salvador, BA, Brasil
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Matemática. Salvador, BA, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Patologia e Biologia Molecular. Salvador, BA, Brasil
Abstract
ßS-Globin haplotypes were studied in 80 (160 ßS chromosomes) sickle
cell disease patients from Salvador, Brazil, a city with a large population
of African origin resulting from the slave trade from Western
Africa, mainly from the Bay of Benin. Hematological and hemoglobin
analyses were carried out by standard methods. The ßS-haplotypes
were determined by PCR and dot-blot techniques. A total of 77
(48.1%) chromosomes were characterized as Central African Republic
(CAR) haplotype, 73 (45.6%) as Benin (BEN), 1 (0.63%) as
Senegal (SEN), and 9 (5.63%) as atypical (Atp). Genotype was CAR/
CAR in 17 (21.3%) patients, BEN/BEN in 17 (21.3%), CAR/BEN in
37 (46.3%), BEN/SEN in 1 (1.25%), BEN/Atp in 1 (1.25%), CAR/Atp
in 6 (7.5%), and Atp/Atp in 1 (1.25%). Hemoglobin concentrations
and hematocrit values did not differ among genotype groups but were
significantly higher in 25 patients presenting percent fetal hemoglobin
(%HbF) ≥10% (P = 0.002 and 0.003, respectively). The median HbF
concentration was 7.54 ± 4.342% for the CAR/CAR genotype, 9.88 ±
3.558% for the BEN/BEN genotype, 8.146 ± 4.631% for the CAR/
BEN genotype, and 4.180 ± 2.250% for the CAR/Atp genotype
(P = 0.02), although 1 CAR/CAR individual presented an HbF concentration
as high as 15%. In view of the ethnic and geographical
origin of this population, we did not expect a Hardy-Weinberg equilibrium
for CAR/CAR and BEN/BEN homozygous haplotypes and a
high proportion of heterozygous CAR/BEN haplotypes since the State
of Bahia historically received more slaves from Western Africa than
from Central Africa.
Keywords in Portuguese
Beta (S) plantastiposHemoglobina fetal
Anemia falciforme
Hemoglobina S
População brasileira
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