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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/20867
Tipo de documento
ArtigoDireito Autoral
Acesso restrito
Data de embargo
2030-01-01
Coleções
- IOC - Artigos de Periódicos [12500]
Metadata
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IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF NOVEL SEQUENCE VARIATIONS IN MECP2 GENE IN RETT SYNDROME PATIENTS
Triagem de mutação
Doença dominante
Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG
Autor(es)
Afiliação
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genômica Funcional e Bioinformática. Plataforma Genômica, Sequenciamento de DNA PDTIS. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Biologia e Parasitologia de Mamíferos Silvestres Reservatórios. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genômica Funcional e Bioinformática. Plataforma Genômica, Sequenciamento de DNA PDTIS. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Biologia e Parasitologia de Mamíferos Silvestres Reservatórios. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Programa de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Genética e Biologia Molecular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Resumo em Inglês
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2 gene. Exons 2, 3, and 4, in addition to intronic and 3'UTR adjacent regions, were sequenced in 80 patients with RS. Twenty-nine sequence variations were detected in 49 patients, 34 (69.4%) patients with the classic form of RS, and 15 (30.6%) patients with atypical forms of RS. Thirteen of the 29 detected mutations represent novel sequence variations. Missense mutation T158M was the most commonly observed mutation, detected in nine patients (11.2%). Six hotspot pathogenic mutations (R133C, T158M, R168X, R255X, R270X, and R294X) were responsible for the phenotype in 26/80 patients (32.5%).
Palavras-chave
Síndrome de RettTriagem de mutação
Doença dominante
Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG
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