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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37856
Tipo de documento
ArtigoDireito Autoral
Acesso aberto
Data de embargo
2020-12-11
Coleções
- INI - Artigos de Periódicos [3377]
Metadata
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THE FREQUENCY OF β-GLOBIN GENE HAPLOTYPES, α-THALASSEMIA AND GENETIC POLYMORPHISMS OF METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE, FACTOR V LEIDEN AND PROTHROMBIN GENES IN CHILDREN WITH SICKLE CELL DISEASE IN RIO DE JANEIRO, BRAZIL
Hemoglobinopatias
Talassemia
Coagulação sanguínea
Fator V
Protombina
Hemoglobinopathies
Thalassemia
Blood coagulation
Factor V Leiden
Prothrombin
Título alternativo
Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, BrasilAutor(es)
Afiliação
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Departamento de Patologia. Niterói, RJ, Brasil.
Hemorio. Laboratório de Hemoglobinopatias. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal Fluminense. Departamento de Patologia. Niterói, RJ, Brasil.
Hemorio. Laboratório de Hemoglobinopatias. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumo
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e
da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas) apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.
Palavras-chave
Doença falciformeHemoglobinopatias
Talassemia
Coagulação sanguínea
Fator V
Protombina
Palavras-chave em inglês
Sickle cell diseaseHemoglobinopathies
Thalassemia
Blood coagulation
Factor V Leiden
Prothrombin
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