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Autor | Salum, Kaio Cezar Rodrigues | |
Autor | Souza, Guilherme Orofino de | |
Autor | Abreu, Gabriella de Medeiros | |
Autor | Campos Junior, Mário | |
Autor | Kohlrausch, Fabiana Barzotto | |
Autor | Carneiro, João Regis Ivar | |
Autor | Nogueira Neto, José Firmino | |
Autor | Magno, Fernanda Cristina C. Mattos | |
Autor | Rosado, Eliane Lopes | |
Autor | Palhinha, Lohanna | |
Autor | Monteiro, Clarissa Menezes Maya | |
Autor | Csbello, Giselda Maria Kalil de | |
Autor | Csbello, Pedro Hernán | |
Autor | Bozza, Patrícia Torres | |
Autor | Zembrzuski, Verônica Marques | |
Autor | Fonseca, Ana Carolina Proença da | |
Fecha de acceso | 2020-12-18T13:47:16Z | |
Fecha de disponibilización | 2020-12-18T13:47:16Z | |
Fecha de publicación | 2020 | |
Referencia | SALUM, Kaio Cezar Rodrigues et al. Identification of a Rare and Potential Pathogenic MC4R Variant in a Brazilian Patient With Adulthood-Onset Severe Obesity. Frontiers in Genetics, v. 11, Article 608840, p. 1-10, Dec. 2020. | pt_BR |
ISSN | 1664-8021 | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/45040 | |
Idioma | eng | pt_BR |
Editor | Frontiers Media | pt_BR |
Derechos de autor | open access | pt_BR |
Palabras clave en Portugués | Obesidade severa | pt_BR |
Palabras clave en Portugués | MC4R | pt_BR |
Palabras clave en Portugués | Obesidade monogênica não sindrômica | pt_BR |
Palabras clave en Portugués | Início da idade adulta | pt_BR |
Palabras clave en Portugués | Mutação | pt_BR |
Título | Identification of a Rare and Potential Pathogenic MC4R Variant in a Brazilian Patient With Adulthood-Onset Severe Obesity | pt_BR |
Tipo del documento | Article | pt_BR |
DOI | 10.3389/fgene.2020.608840 | |
Resumen en Inglés | Background: The melanocortinergic pathway orchestrates the energy homeostasis and impairments in this system often lead to an increase in body weight. Rare variants in the melanocortin 4 receptor (MC4R) gene resulting in partial or complete loss of function have been described with autosomal co-dominant inheritance. These mutations are the most common cause of non-syndromic monogenic obesity. In this context, this study aimed to sequence the MC4R gene in a Brazilian cohort of adults with severe obesity. Methods: This study included 163 unrelated probands with Body Mass Index (BMI) ≥ 35 kg/m2, stratified into three groups, according to the period of obesity onset. From the total sample, 25 patients were enrolled in the childhood-onset group (0–11 years), 19 patients in the adolescence/youth-onset group (12–21 years), and 119 patients in the adult-onset group (>21 years). Blood pressure, anthropometric and biochemical characteristics were obtained, and the MC4R coding region of each subject’s DNA was assessed using automated Sanger sequencing. Results: Significant anthropometric differences between the groups were observed. Higher body weight and BMI medians were found in patients with childhood-onset or adolescence/youth-onset when compared to the adulthood-onset obesity group. A total of five mutations were identified, including four missense variants: p.Ser36Thr, p.Val103Ile, p.Ala175Thr, and p.Ile251Leu. Additionally, we observed one synonymous variant (p.Ile198=). The p.Ala175Thr variant was identified in a female case with severe obesity and adulthood-onset. This variant was previously described as a partial loss-offunction mutation, in which the minor allele poses dominant-negative effect, probably resulting in reduced cAMP activity. Conclusion: This study showed a prevalence of common and rare variants in a cohort of Brazilian adults with severe obesity and candidates to bariatric surgery. We have identified a rare potentially pathogenic MC4R variant in a Brazilian patient with severe and adulthood-onset obesity. | pt_BR |
Afiliación | Universidade Federal Fluminense. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Geral. Laboratório de Genética Humana. Niterói, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Universidade Federal Fluminense. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Geral. Laboratório de Genética Humana. Niterói, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento e Laboratório de Patologia. Rio de Janeiro. RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Josué de Castro. Rio de Janeiro. RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Josué de Castro. Rio de Janeiro. RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Grande Rio. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro. RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Imunofarmacologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Palavras clave en Inglês | Severe obesity | pt_BR |
Palavras clave en Inglês | MC4R | pt_BR |
Palavras clave en Inglês | Non-syndromic monogenic obesity | pt_BR |
Palavras clave en Inglês | Adulthood-onset | pt_BR |
Palavras clave en Inglês | Mutation | pt_BR |
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