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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/59733
MOLECULAR BCR::ABL1 QUANTIFICATION AND ABL1 MUTATION DETECTION AS ESSENTIAL TOOLS FOR THE CLINICAL MANAGEMENT OF CHRONIC MYELOID LEUKEMIA PATIENTS: RESULTS FROM A BRAZILIAN SINGLE-CENTER STUDY
Author
Marin, Anelis Maria
Wosniaki, Denise Kusma
Sanchuki, Heloisa Bruna Soligo
Munhoz, Eduardo Cilião
Nardin, Jeanine Marie
Soares, Gabriela Silva
Espinace, Dhienifer Caroline
Farias, João Samuel de Holanda
Veroneze, Bruna
Becker, Luiz Felipe
Costa, Guilherme Lima
Beltrame, Olair Carlos
Oliveira, Jaqueline Carvalho de
Cambri, Geison
Zanette, Dalila Lucíola
Aoki, Mateus Nóbrega
Wosniaki, Denise Kusma
Sanchuki, Heloisa Bruna Soligo
Munhoz, Eduardo Cilião
Nardin, Jeanine Marie
Soares, Gabriela Silva
Espinace, Dhienifer Caroline
Farias, João Samuel de Holanda
Veroneze, Bruna
Becker, Luiz Felipe
Costa, Guilherme Lima
Beltrame, Olair Carlos
Oliveira, Jaqueline Carvalho de
Cambri, Geison
Zanette, Dalila Lucíola
Aoki, Mateus Nóbrega
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Departamento de Genética. Curitiba, PR, Brasil.
Instituto de Biologia Molecular do Paraná. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Hospital Erasto Gaertner. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Departamento de Genética. Curitiba, PR, Brasil.
Instituto de Biologia Molecular do Paraná. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Carlos Chagas. Laboratório de Ciencias e Tecnologias Aplicadas em Saúde. Curitiba, PR, Brasil.
Abstract
Chronic myeloid leukemia (CML) is a well-characterized oncological disease in which virtually all patients possess a translocation (9;22) that generates the tyrosine kinase BCR::ABL1 protein. This translocation represents one of the milestones in molecular oncology in terms of both diagnostic and prognostic evaluations. The molecular detection of the BCR::ABL1 transcription is a required factor for CML diagnosis, and its molecular quantification is essential for assessing treatment options and clinical approaches. In the CML molecular context, point mutations on the ABL1 gene are also a challenge for clinical guidelines because several mutations are responsible for tyrosine kinase inhibitor resistance, indicating that a change may be necessary in the treatment protocol. So far, the European LeukemiaNet and the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) have presented international guidelines on CML molecular approaches, especially those related to BCR::ABL1 expression. In this study, we show almost three years’ worth of data regarding the clinical treatment of CML patients at the Erasto Gaertner Hospital, Curitiba, Brazil. These data primarily comprise 155 patients and 532 clinical samples. BCR::ABL1 quantification by a duplexone-step RT-qPCR and ABL1 mutations detection were conducted. Furthermore, digital PCR for both BCR::ABL1 expression and ABL1 mutations were conducted in a sub-cohort. This manuscript describes and discusses the clinical importance and relevance of molecular biology testing in Brazilian CML patients, demonstrating its cost-effectiveness
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