Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/60904
Tipo
ArtículoDerechos de autor
Acceso abierto
Colecciones
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítem
CYTOGENOMIC INVESTIGATION OF SYNDROMIC BRAZILIAN PATIENTS WITH DIFFERENCES OF SEXUAL DEVELOPMENT
Variação do número de cópias
Matriz SNP
Autor
Afiliación
Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina. Salvador, BA, Brasil / Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil.
Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular LIM/03. Hospital das Clínicas. São Paulo, SP, Brasil.
Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil.
Centro de Biotecnologia e Terapia Celular. Hospital São Rafael. Salvador, BA, Brasil / Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42. Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento. São Paulo, SP, Brasil.
Resumen en ingles
Background: Cytogenomic methods have gained space in the clinical investigation of patients with disorders/differences in sexual development (DSD). Here we evaluated the role of the SNP array in achieving a molecular diagnosis in Brazilian patients with syndromic DSD of unknown etiology. Methods: Twenty-two patients with DSD and syndromic features were included in the study and underwent SNP-array analysis. Results: In two patients, the diagnosis of 46,XX SRY + DSD was established. Additionally, two deletions were revealed (3q29 and Xp22.33), justifying the syndromic phenotype in these patients. Two pathogenic CNVs, a 10q25.3-q26.2 and a 13q33.1 deletion encompassing the FGFR2 and the EFNB2 gene, were associated with genital atypia and syndromic characteristics in two patients with 46,XY DSD. In a third 46,XY DSD patient, we identified a duplication in the 14q11.2-q12 region of 6.5 Mb associated with a deletion in the 21p11.2-q21.3 region of 12.7 Mb. In a 46,XY DSD patient with delayed neuropsychomotor development and congenital cataracts, a 12 Kb deletion on chromosome 10 was found, partially clarifying the syndromic phenotype, but not the genital atypia. Conclusions: The SNP array is a useful tool for DSD patients, identifying the molecular etiology in 40% (2/5) of patients with 46,XX DSD and 17.6% (3/17) of patients with 46,XY DSD.
Palabras clave en portugues
Distúrbios do desenvolvimento sexualVariação do número de cópias
Matriz SNP
Compartir