Author | Lyra, Isa Menezes | |
Author | Gonçalves, Marilda de Souza | |
Author | Braga, Joseffina A. Pellegrine | |
Author | Gesteira, Maria de Fatima Malvar | |
Author | Carvalho, Maria Helena | |
Author | Saad, Sara Terezinha Olalla | |
Author | Figueiredo, Maria Stella | |
Author | Costa, Fernando Ferreira | |
Access date | 2013-01-18T20:32:37Z | |
Available date | 2013-01-18T20:32:37Z | |
Document date | 2005 | |
Citation | LYRA, I. M. et al. Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil. Cadernos de Saúde Pública, v. 21, n. 4, 1287-1290, jul.-ago. 2005. | pt_BR |
ISSN | 0102-311X | |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6216 | |
Abstract in Portuguese | O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina b, presença de talassemia a-23.7kb, número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia a-23.7kb teve freqüência de 28,2 por cento em Salvador e 22,5 por cento em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença. | pt_BR |
Language | eng | pt_BR |
Rights | open access | pt_BR |
Title | Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
Abstract | This study focused on clinical, hematological,
and molecular aspects of sickle cell anemia pediatric
patients from two different cites in Brazil.
Seventy-one patients from São Paulo and Salvador,
aged 3 to 18 years, were evaluated.Hematological
analyses, βS globin gene haplotypes,
and α2
3.7kb-thalassemia were performed. Numbers
of hospitalizations due to vaso-occlusive
crises, infections, stroke, and cholelithiasis were
investigated. São Paulo had more hospitalizations
from vaso-occlusion, cholelithiasis, and
stroke than Salvador. The Ben/CAR genotype
predominated in both cities. α2
3.7kb-thalassemia
had a frequency of 28.2% in Salvador, mostly
with Ben/CAR genotype (45.0%), while São Paulo
had 22.5% with similar frequencies of the Ben/
CAR and CAR/CAR genotypes. Sickle cell anemia
patients from São Paulo also had more episodes
of stroke, which was observed among CAR/CAR,
atypical, and BEN/CAR haplotypes. In Salvador
stroke was only observed in the Ben/CAR genotype.
Cholelithiasis had similar frequencies in
the two cities. These data suggest a milder phenotype
among patients in Salvador, possibly due
to genetic, environmental, and socioeconomic
factors. Further studies are needed to elucidate
modulating factors and phenotype association. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Hematologia e Hemoterapia da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Salvador, Bahia, Brasil | pt_BR |
Subject | Sickle Cell Anemia | pt_BR |
Subject | Alpha-Thalassemia | pt_BR |
Subject | Haplotypes | pt_BR |
Subject | Pediatrics | pt_BR |
DeCS | Anemia Falciforme | pt_BR |
DeCS | Pediatria | pt_BR |
DeCS | Sintomas Clínicos | pt_BR |
DeCS | Humanos | pt_BR |
DeCS | Criança | pt_BR |
DeCS | Adolescente | pt_BR |