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https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/62605
Tipo de documento
TCCDireito Autoral
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DE ANGELMAN A RAYNAUD-CLAES: SEQUENCIAMENTO DO EXOMA DESVENDANDO NOVAS SÍNDROMES
Faissol, Natalia Monte | Data do documento:
2024
Autor(es)
Orientador
Afiliação
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Resumo
Alterações do gene CLCN4 são responsáveis por um espectro variado de alterações neurológicas e caracterizam uma síndrome rara de herança ligada ao X – síndrome Raynaud-Claes. Foram relatados déficit intelectual, transtornos mentais/comportamentais (transtorno do espectro autista, ansiedade, hiperatividade e transtorno bipolar), epilepsia e transtornos gastrointestinais como possíveis alterações encontradas nesta síndrome. O objetivo do presente trabalho é relatar o caso de um paciente diagnosticado com a síndrome Raynaud-Claes, aprofundando o conhecimento sobre suas bases clínicas e moleculares, possibilitando uma melhor compreensão dos mecanismos genéticos subjacentes à esta síndrome e das alterações fenotípicas/comportamentais, de modo a diferenciá-la de outras síndromes semelhantes.
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