Author | Boy, Raquel | |
Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
Author | Pimentel, Maria Mattos Gonçalves | |
Author | Almeida, José Carlos Cabral de | |
Access date | 2013-02-22T19:51:02Z | |
Available date | 2013-02-22T19:51:02Z | |
Document date | 1998 | |
Citation | BOY, Raquel et al. Geleophysic dysplasia: report on two sibs. Genet. Mol. Biol. Ribeirão Preto, v. 21, n. 1, mar. 1998. | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6333 | |
Abstract in Portuguese | Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença
autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não
foi determinado. | pt_BR |
Language | eng | pt_BR |
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Rights | open access | pt_BR |
Title | Geleophysic dysplasia: report on two sibs | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.1590/S1415-47571998000100027 | |
Abstract | The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a
rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain
to be determined. | pt_BR |
Affilliation | Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal do RIo de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade de Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
DeCS | Anormalidades Múltiplas | pt_BR |
DeCS | Aberrações Cromossômicas | pt_BR |
DeCS | Transtornos do Crescimento | pt_BR |
DeCS | Glicoproteínas | pt_BR |