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Director | Cabello, Pedro Hernan | pt_BR |
Director | Moura Neto, Rodrigo Soares Moura | pt_BR |
Autor | Freitas, Silvia Regina Sampaio | |
Fecha de acceso | 2014-12-05T18:41:17Z | |
Fecha de disponibilización | 2014-12-05T18:41:17Z | |
Fecha de publicación | 2006 | pt_BR |
Referencia | FREITAS, Silvia Regina Sampaio. Epidemiologia genética da hipertensão arteiral primária em populações brasileiras: estudo de polimorfismos em genes do sistema renina-angiotesina- aldosterona e de fatores clínicos/antropométricos. 2006. 194f. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) – Fundação Oswaldo Cruz, Instituto Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 2006 | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/9105 | |
Resumen en Portugués | A hipertensão arterial (HA) é uma doença multifatorial cuja presença de fatores genéticos e ambientais contribuem para a sua expressão. Estudos epidemiológicos sugerem que variantes genéticas, principalmente as descritas nos genes do angiotensinogênio (AGT), enzima conversora de angiotensina (ECA), receptor tipo 1 de angiotensina II (AGTR1), aldosterona sintetase (CYP11B2) e do receptor de mineralocorticóide (RM), podem contribuir para o desenvolvimento da HA. Entretanto, estudos de associação de polimorfismos genéticos e a HA têm apresentado resultados conflitantes em diferentes populações. Este cenário pode se um reflexo da modulação variável do fenótipo, causado pela interação entre o perfil genético do indivíduo e fatores ambientais. Neste trabalho, estabelecemos como objetivos avaliar a associação entre os polimorfismos AGT*M235T, ECA*AluI/D, AGTR1*A1166C, CYP11B2*C344T, RM*G3514C e RM*A4582C; e fatores clínicos/antropométricos (gênero, idade, etnia, índice de massa corporal [IMC], fumo e consumo de bebidas alcoólicas), para o desenvolvimento do quadro hipertensivo em duas populações brasileiras Para este estudo foram avaliados 205 indivíduos (90 hipertensos e 115 normotensos) provenientes do município do Rio de Janeiro/RJ e 160 indivíduos (82 hipertensos e 78 normotensos) do município de Santa Isabel do Rio Negro/AM. A caracterização genotípica foi conduzida com auxílio da técnica de reação em cadeia da polimerase, enquanto que a caracterização clínica foi realizada através de entrevista e exame clínico. A contribuição dos polimorfismos genéticos e dos fatores clínico-antropométricos na variação da pressão arterial foi avaliada pelo cálculo de ODDS Ratio e por regressão linear \2013 stepwise. Os resultados obtidos no Rio de Janeiro indicaram que os genótipos AGT*235T/235T, AGTR1*1166A/1166A, AGTR1*1166A/1166A, CYP11B2*344T/344T e RM*4582C/4582C apresentam maior suscetibilidade para a hipertensão (p < 0,05). Além disso, combinações haplotípicas entre estes polimorfismos contribuem para um aumento gradual no risco de desenvolver HA (p < 0,05). Nesta população, os fatores idade, IMC e etnia também foram relacionados com elevados níveis pressóricos (p < 0,05) As análises clínicas e genéticas realizadas na amostra de Santa Isabel do Rio Negro/Amazonas mostraram que a elevação da pressão arterial foi favorecida pelos genótipos ECA*AluD/AluD, RM*4582C/4582C, e pela idade e o consumo de bebidas alcoólicas (p < 0,05). Com base nestes resultados concluímos que o perfil genético associado a fatores antropométricos contribui para o desenvolvimento da HA, entretanto o peso individual destes fatores varia entre diferentes populações | pt_BR |
Idioma | por | pt_BR |
Derechos de autor | open access | pt_BR |
Título | Epidemiologia genética da hipertensão arterial primária em populações brasileiras estudo de polimorfismos em genes do sistema renina-angiotensina-aldotesterona e fatores clínicos/antropométricos | pt_BR |
Tipo del documento | Thesis | pt_BR |
Fecha de la defesa | 2006 | pt_BR |
Departamiento | Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular | pt_BR |
Instituición de defensa | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz | pt_BR |
Local de defensa | Rio de Janeiro/ RJ | pt_BR |
Programa | Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular | pt_BR |
Resumen en Inglés | Essential hypertension (EH) is a m u ltifactorial disease triggered by several genetic and m u ltiple environm ental factors. Epidem iological studies have suggested that genetic variants, including those of the genes for a ngiotensinogen (AGT), angiotensin-converting enzym e (ACE), angiotensin II receptor type 1 (AGTR 1 ), aldosterone synthase (CYP11B2) and m i neralocorticoid receptor (MR), can incr ease the risk for EH. However, associative studies am ong polym orphic form s of these gene s and EH have showed conflicting results in different populations. This scenario m a y be reflecting the variable im pact of the genetic background of populations and the interaction of environm ental factors, which can be m odulating this m o lecular background. In this work, we aim e d to investigate the association am ong AGT*M235T, ACE*A lu I/D, AGTR 1 *A1166C, CYP11B2*C344T, MR*G3514C and MR*A4582C genetic m a rkers and clinical/anthropom etrical factors (gender, age, ethnical profile, body m a ss inde x [BMI], sm oking and alcohol consum ption), with essential hypertension in two Brazilian population. In this study, 221 individuals from Rio de Janeiro/RJ (106 hypertensives and 115 norm o tensives), and 160 from Santa Isabel do Rio Negro/AM (82 hyperten sives and 78 norm o tensives) were evaluated. Genetic determ ination was conduced by polym erase chai n reaction, while clinical/anthropom etrical characterization was realized through clini cal exam ination. The influence of genetic polym orphism s on blood pressure variation wa s assessed by analysis of ODDS Ratio and stepwise linear regression. Results from Rio de Janeiro sam p le indicated an increase in risk for hypertension associated with AGT*235T/235T, AGTR 1 *1166A/1166A, AGTR 1 *1166A/1166C, CYP11B2*344T/344T, MR*4582C /4582C genotypes (p < 0.05). Moreover, genotype com b inations contribute to an increased EH risk (p < 0.05). In RJ sam p le, clinical/anthropom etrical factors as ag e, BMI and ethnical profile were associated to raise blood pressure (p < 0.05). The clinical -genetics analysis in Santa Isabel do Rio Negro/Am azon sam p le indicates that in crease of blood pressure was favoured by ACE* Alu D/ Alu D and MR*4582C/4582C genotypes, a nd advanced age and alcohol v consum ption (p < 0.05). Our findings suggest that unfavorable genetic patterns com b ined with clinical/anthropom etrical factors contri bute to EH developm ent, however, the single influence im pact of each factor vary am ong populations. | pt_BR |
Afiliación | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Miembros de la junta | Bóia, Marcio Neves | pt_BR |
Miembros de la junta | Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves | pt_BR |
Miembros de la junta | Netto, Regina Célia Mingroni | pt_BR |
DeCS | Hipertensão | pt_BR |
DeCS | Sistema Renina-Angiotensina | pt_BR |
DeCS | Fatores de Risco | pt_BR |
DeCS | Polimorfismo Genético | pt_BR |
DeCS | Reação em Cadeia da Polimerase | pt_BR |
DeCS | Estudos Epidemiológicos | pt_BR |