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FUMARIC ACIDURIA: AN OVERVIEW AND THE FIRST BRAZILIAN CASE REPORT
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Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Química. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo. Departamento de Bioquímica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Abstract
Fumaric aciduria is a rare metabolic disease,
with 40 cases reported so far. Fumarase deficiency leads
mainly to brain abnormalities, developmental delay, and
great accumulation of fumaric acid in urine. This work
presents the first case of fumaric aciduria described in
Brazil, which presented with some interesting clinical
and biochemical findings such as colpocephaly, hepatic
alterations, and marked metabolic acidosis since birth.
Common findings were ventriculomegaly, hypotonia, and
microcephaly. Biochemically, besides the high urinary
fumaric acid excretion, atypical elevation of plasma
citrulline, tyrosine and methionine levels were also
observed. In order to show all features and variants of
fumaric aciduria, literature data of 40 patients was
reviewed and compared with the case reported here.
Findings in all these patients demonstrate that this
disorder does not yet have its phenotype completely
defined; it is important that more patients be described.
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