Browsing by Author "Acosta, Angelina Xavier"
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Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação
Gonçalves, Rozana Oliveira | Date Issued: 2013O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológic ... -
Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em amerídios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses
Bomfim, Thais Ferreira | Date Issued: 2012A população brasileira apresenta extensa variabilidade genética, resultado da miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos. Contudo, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a ... -
Ancestralidade em Salvador - BA
Machado, Taisa Manuela Bonfim | Date Issued: 2008Os ameríndios, africanos e europeus foram identificados como principais formadores da população brasileira e conseqüentemente da população de Salvador. A população brasileira considerada a mais heterogênea do mundo é ... -
Ancestralidade Genômica, nível socioeconômico e vulnerabilidade ao HIV/aids na Bahia, Brasil / Genomic Ancestry, socioeconomic status and vulnerability to HIV/AIDS in Bahia, Brazil
Abe-Sandes, Kiyoko et al. | Date Issued: 2010O curso clínico da infecção pelo HIV é determinado por complexas interações entre características virais e o hospedeiro. Variações no hospedeiro, a exemplo das mutações CCR5Δ32 e CCR264I, são importantes para a vulnerabilidade ... -
Anemia falciforme em Salvador-Bahia: caracterização fenotípica, molecular e de sequências gênicas potencialmente importantes na expressão dos genes gama da hemoglobina fetal
Adorno, Elisângela Vitória | Date Issued: 2005do gene da globina p, levando à substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia da globina p. A anemia falciforme ou a homozigose para a HbS, freqüentemente apresenta manifestações clínicas heterogêneas, fortemente ... -
Ascestralidade genômica em uma amostra de portadoresdo HIV-1 do estado da Bahia
Bomfim, Thais Ferreira | Date Issued: 2008Dados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) ... -
Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose
Bicalho, Cibele Gomes | Date Issued: 2015Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico ... -
Bases Moleculares da Surdez Hereditária Não-Sindrômica em Monte Santo-Bahia-Brasil
Manzoli, Gabrielle Novais | Date Issued: 2010A surdez genética é heterogênea em sua base molecular, fenótipo e padrão de herança. Apesar desta heterogeneidade, mutações no gene GJB2 são as principais causas de surdez genética, especialmente entre aquelas com padrão ... -
Caracterização clínica das síndromes neurológicas durante a tríplice epidemia de arboviroses em Salvador, Bahia, Brasil
Rosário, Mateus Santana do | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: Os arbovírus são vírus transmitidos por vetores artrópodes e diversos deles podem ser encontrados em cocirculação no Brasil. Complicações neurológicas associadas aos vírus dengue (DENV), chikungunya (CHIKV) e ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
Silva, Caíque Antunes Novaes | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil
Oliveira, Taíse Lima de | Date Issued: 2010O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância, com incidência de HC é de 1:3.000 a 1:5.000 nascidos-vivos. Quando primário, o HC caracteriza-se por altos níveis de TSH podendo ser ... -
Caracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahia
Manzoli, Gabrielle Novais | Date Issued: 2015Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. ... -
Características clínicas de crianças normocefálicas expostas ao vírus zika no período gestacional
Oliveira, Juliana Menezes Gomes Cabral de | Date Issued: 2020INTRODUÇÃO: A epidemia do vírus Zika (ZIKV) no Brasil em 2015, associada posteriormente com a epidemia de microcefalia mobilizou a comunidade científica para a investigação desses achados. Houve um aumento súbito, segundo ... -
Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers
Schwartz, I. V. D. et al. | Date Issued: 2009 -
A Community-based study of mucopolysaccharidosis type VI in Brazil: the influence of founder effect, endogamy and consanguinity.
Motta, Fabiana Maia Moura Costa et al. | Date Issued: 2014 -
Distribution of SDF1-3'A polymorphisms in three different ethnic groups from Brazil
Grimaldi, Rogério et al. | Date Issued: 2010 -
Distribution of the CCR2-64I allele in three Brazilian ethnic groups
Acosta, Angelina Xavier et al. | Date Issued: 2003 -
Diversidade fenotípica de polimorfismos na região controladora do locus(LCR) do gene da globina beta na anemia falcifore
Moura Neto, José Pereira de | Date Issued: 2010Os indivíduos com anemia falciforme (AF) possuem perfil clínico heterogêneo em função de fatores variados que contribuem para a modulação da doença, como a concentração de hemoglobina fetal (HbF), presença de haplótipos ... -
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2013