Browsing by Author "Almeida, José Carlos Cabral de"
Now showing items 1-6 of 6
-
Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ... -
Constitutional and somatic methylation status of DMRH19 and KvDMR in Wilms tumor patients
Cardoso, Leila C. A. et al. | Date Issued: 2011 -
Further report of a patient with humeroradioulnar synostosis and hydronephrosis
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2013 -
Geleophysic dysplasia: report on two sibs
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado. -
Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
Martins, Rosa R. S. et al. | Date Issued: 2003Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação ... -
Short stature, brachydactyly, and Peters' anomaly (Peters'-plus syndrome): confirmation of autosomal recessive inheritance
Almeida, José Carlos Cabral de et al. | Date Issued: 1991