Browsing by Author "Boy, Raquel"
Now showing items 1-9 of 9
-
Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2009Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio ... -
Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ... -
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
Schwartz, Ida V. D. et al. | Date Issued: 2007 -
Further report of a patient with humeroradioulnar synostosis and hydronephrosis
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2013 -
Geleophysic dysplasia: report on two sibs
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado. -
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI brief review and guidelines for treatment
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010 -
Síndrome de Down - análise clínica, citogenéticae epidemiológica de 165 casos
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1995Realizou-se retrospectivamente um acompanhamento clínico de 165 pacientes com Síndrome de Down (SD) em um programa ambulatorial no Centro de Genética Médica (IFF - FIOCRUZ). Foram realizadas investigações clínicas e ... -
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2001A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais ... -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...