Browsing by Author "Guida, Letícia da Cunha"
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Alterações morfológicas e detecção viral em placentas de gestantes infectadas com o vírus Zika
Cunha, Daniela Prado | Date Issued: 2017Introdução: O recente aumento de casos de microcefalia congênita observado no Brasil se deu alguns meses após a introdução do ZIKA vírus (ZIKV) no país, associado a relatos de gestantes com doenças febris e exantemática. ... -
Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular da síndrome de Prader-Willi
Ferreira, Igor Ribeiro | Date Issued: 2019Introdução: A síndrome de Prader- Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de ... -
Estudo piloto de triagem usando a Análise da Curva de Dissociação de Alta Resolução Sensível à Metilação (MS -HRM) em swabs orais para detectar a Síndrome de Prader-Willi
Fonseca, Letícia Lopes Cabral Guimarães da | Date Issued: 2022A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de funções de genes ... -
A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes
Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2020 -
PCR em tempo real no diagnóstico da toxoplasmose congênita
Zimmermann, Bianca Balzano De La Fuente Villar | Date Issued: 2022O diagnóstico da toxoplasmose congênita apresenta limitações sendo, portanto, necessárias novas opções de exames. A análise do líquido aminiótico pela PCR em tempo real já se mostrou eficaz para confirmação da infecção ... -
A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients
Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2019Fundo: As síndromes de Prader Willi (PWS) e Angelman (AS) são raros distúrbios genéticos caracterizados por deleções, disomias uniparentais e defeitos de impressão no cromossomo 15. A perda de função de genes específicos ... -
Toxoplasmose na gestação: estudo clínico, diagnóstico e epidemiológico em um Centro de Referência do Rio de Janeiro
La Fuente Villar, Bianca Balzano de | Date Issued: 2019A toxoplasmose é uma zoonose de distribuição mundial, altamente prevalente no Brasil. A infecção em gestantes incorre no risco de acometimento fetal. O rastreamento sorológico durante o pré-natal é importante visto que o ... -
Toxoplasmosis in pregnancy: a clinical, diagnostic, and epidemiological study in a referral hospital in Rio de Janeiro, Brazil
Villar, Bianca Balzano De La Fuente et al. | Date Issued: 2020