Browsing by Author "Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves"
Now showing items 1-6 of 6
-
Análise de genes envolvidos na esclerose lateral amiotrófica para diagnóstico diferencial
Cozendey, Tatiane Duarte | Date Issued: 2015As doenças neurodegenerativas são caracterizadas por morte neuronal, insidiosa, progressiva e irreversível. Formam um grupo heterogêneo de patologias determinadas por diferentes mecanismos. Um grande número de doenças ... -
Association of LRRK2 and GBA mutations in a brazilian family with Parkinson's disease
Spitz, Mariana et al. | Date Issued: 2015 -
Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ... -
Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson’s Disease
Moura, Karla Cristina Vasconcelos et al. | Date Issued: 2013 -
p.Q223R Leptin Receptor Polymorphism Associated with Obesity in Brazilian Multiethnic Subjects
Duarte, Stenio Fernando Pimentel et al. | Date Issued: 2006 -
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2001A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais ...