Browsing by Subject "Aberrações Cromossômicas"
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Avaliação das informações sobre defeitos congênitos no município do Rio de Janeiro através do SINASC
| Date Issued: 2006Teve como propósito investigar as informações sobre defeitos congênitos no Município do RJ segundo o SINASC e apresenta-se sob a forma de artigos. O primeiro trata-se de um estudo seccional, descritivo que avaliou a ... -
Avaliação de aberrações cromossômicas em trabalhadores de postos de gasolina da Zona Oeste do Rio de Janeiro
| Date Issued: 2015No âmbito da saúde ocupacional, as exposições a agentes químicos recebem cada vez mais atenção. Pela análise de bioindicadores, se faz possível identificar e quantificar substâncias nocivas à saúde e seus efeitos. ... -
Chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions.
| Date Issued: 2014OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história ... -
Geleophysic dysplasia: report on two sibs
| Date Issued: 1998Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado. -
Identificação de regiões candidatas a mapeamento fenotípico anormal a partir de rearranjos cromossômicos estruturais considerados balanceados
| Date Issued: 2022A maioria dos casos de portadores de translocações balanceadas são clinicamente normais, porém, cerca de 7% delas estão associadas a alterações fenotípicas, que incluem malformações congênitas e/ou retardo mental. Investigações ... -
Implementação da técnica de avaliação de aberrações cromossomiais e sua aplicação em indivíduos expostos a solventes e metais
| Date Issued: 2007Durante as últimas décadas, biomarcadores citogenéticos em linfócitos de sangue periférico têm sido usados para avaliar a exposição ocupacional a agentes carcinogênicos ou mutagênicos. A preocupação sobre os efeitos dos ... -
Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
| Date Issued: 2003Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação ...