Browsing by Subject "Genética Médica"
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Apocalypse... Now? Molecular epidemiology, predictive genetic tests, and social communication of genetic contents
| Date Issued: 1999Abordam-se aspectos teóricos subjacentes à construção da vertente molecular da epidemiologia e do conceito de risco genético, tendo como referência as questões postas pela atualidade: novas tecnologias, globalização, ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica
| Date Issued: 2006O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, ... -
Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual
| Date Issued: 2005O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratégias ... -
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família
| Date Issued: 2013As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da ... -
Estudo das interfaces da genética médica com a saúde pública-o indivíduo como fenilcetonúria e o Programa Nacional de Triagem Neonatal
| Date Issued: 2006Este trabalho objetivou captar e analisar a compreensão dos responsáveis por pacientes fenilcetonúricos triados pelo "Programa Nacional de Triagem Neonatal", no Estado do Rio de Janeiro, a respeito do modo pelo qual o ... -
Estudo Descritivo Molecular de Pacientes com RASopatia
| Date Issued: 2019As RASopatias são um grupo de doenças cujos pacientes apresentam alterações constitucionais em genes que participam de uma mesma via de sinalização celular denominada Ras/MAPK, que desempenha um papel importante na ... -
Genetic services and testing in Brazil
| Date Issued: 2013 -
O manuscrito da Síndrome Uruguai debaixo da lupa. Olhares sobre os médicos clínicos geneticistas a partir de um relato de caso publicado
| Date Issued: 2014Neste trabalho apresentamos um relato de caso publicado como objeto de reflexão. O nosso ponto de partida é o reconhecimento do caráter narrativo do conhecimento clínico e do método clínico como um método indiciário. O ... -
Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de turner
| Date Issued: 2009Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do ...