Browsing by Subject "Hibridização In Situ Fluorescente - métodos"
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FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
| Date Issued: 2000O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente ... -
Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
| Date Issued: 2003Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação ...