Browsing by Subject "Mutations"
Now showing items 1-20 of 21
-
Estudo clínico, genético e molecular de pacientes com Disgenesia Tireoidiana
| Date Issued: 2016INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo Congênito (HC), é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos. Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da ... -
Estudo da diversidade genômica do HTLV-1 em portadores do vírus com diferentes condições clínicas
| Date Issued: 2020INTRODUÇÃO: O vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) foi o primeiro retrovírus humano descrito e estima-se que aproximadamente 5 à 10 milhões de pessoas são infectadas pelo HTLV em todo o mundo. O HTLV-1 ... -
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in sonic hedgehog
| Date Issued: 2012 -
Investigação de mutações nos genes da CCR5 e langerina e suas associações com a infecção pelo HIV-1
| Date Issued: 2012O HIV-1 é o agente etiológico da AIDS. Sabe-se que fatores virais e do hospedeiro podem influenciar na susceptibilidade à infecção pelo vírus e na progressão para a AIDS. Em relação aos fatores intrínsecos ao hospedeiro, ... -
Perfil de mutações em pacientes com citopenia clonal de significado indeterminado, síndrome mielodisplásica e neoplasias mielóides relacionadas / Mutations profile in patients with clonal cytopenia of undetermined significance, myelodisplastic syndromes and related neoplasms
| Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: Mutações em inúmeros genes são descritas em neoplasias mielóides. O avanço de técnicas de sequenciamento contribuiu para a identificação destas mutações em pacientes com citopenias e sem critérios diagnósticos ... -
Perfil de suscetibilidade da população de Aedes aegypti (Diptera: Culicidae) da ilha de Santiago, Cabo Verde, a inseticidas
| Date Issued: 2014Em Cabo Verde, arquipélago situado na Costa Ocidental Africana, os primeiros casos de dengue ocorreram em 2009, com a notificação de mais de 21.000 casos, a maioria desses registrados na Ilha de Santiago. O mosquito Aedes ... -
Screening of monogenic obesity gene MC4R in Brazilian patients with morbid obesity
| Date Issued: 2018