Estudo Longitudinal da Avaliação Funcional do Sistema Respiratório na Doença de Pompe Tardia

Abstract

Objetivo: este estudo teve como objetivo descrever a função respiratória em pacientes com diagnóstico de doença de Pompe tardia em um intervalo de tempo. Metodologia: Estudo descritivo longitudinal em pacientes com diagnóstico molecular confirmado de doença de Pompe de início tardio. Foram coletadas e analisadas informações sobre a história clínica, espirometria simples nas posições sentada e supina, manovacuometria, pico de fluxo de tosse, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos, capacidade de locomoção e qualidade de vida semestralmente. Os dados foram apresentados individualmente e através de estatística descritiva com análise por frequências, mediana e valor mínimo e máximo. Resultados: Foram incluídos 7 pacientes no estudo, 57% do sexo masculino com mediana no início dos sintomas aos 15 anos (13-50 anos) e diagnóstico aos 31 anos de idade (10-31 anos). A queixa respiratória não foi o sintoma inicial em nenhum dos pacientes estudados, entretanto o comprometimento do sistema respiratório esteve presente em 71% dos pacientes, com indicação de fraqueza diafragmática pela \0394CVF>25% em 57% dos casos. Todos os pacientes apresentaram capacidade de deambulação presente. O componente sumário físico do SF-36 teve maior impacto negativo sobre a qualidade de vida comparado ao componente sumário mental. Evolutivamente, em vigência do tratamento com terapia de reposição enzimática houve melhora dos volumes pulmonares em 71% dos pacientes. Conclusão: A função respiratória está acometida na maioria dos pacientes com doença de Pompe incluídos nesse estudo, mesmo não sendo o principal sintoma inicial. O tratamento com a terapia de reposição enzimática foi benéfico para essa população.