Complex karyotype including ring chromosome 11 in a patient with acute myeloid leukemia: case report

Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Serviço de Hematologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Serviço de Hematologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil/ Instituto Nacional de Câncer. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento de Hematologia. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Departamento de Patologia, Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Friedrich Schiller University. Jena University Hospital. Institute of Human Genetics, Molecular Cytogenetics Laboratory. Thüringen. Germany.

Abstract in Portuguese

Contexto: Os cariótipos complexos na leucemia mielóide aguda (LMA) são caracterizados por uma baixa taxa de resposta geral com recidivas frequentes após o tratamento clínico. Relato de caso: Aqui, descrevemos o caso de uma mulher obesa de 61 anos com LMA diagnosticada clinicamente que apresentou um cariótipo complexo envolvendo uma anormalidade incomum: cromossomo em anel 11. A análise imunofenotípica confirmou o diagnóstico. Análises citogenéticas clássicas e moleculares, usando bandas GTG e FISH (hibridização por fluorescência in situ), revelaram a presença de rearranjo estrutural complexo envolvendo r (11), add (12) (p13), der (5) e der (13). Conclusões: A análise citogenética molecular é adequada para melhor identificação e caracterização de rearranjos cromossômicos na LMA. Relatos de casos como este, bem como estudos de base populacional, são necessários para entender as alterações cariotípicas que ocorrem em seres humanos.

Abstract

Context: Complex karyotypes in acute myeloid leukemia (AML) are characterized by an overall low response rate with frequent relapses after clinical treatment. Case report: Here, we describe the case of a 61-year-old obese female with clinically diagnosed AML who presented a complex karyotype involving an uncommon abnormality: ring chromosome 11. Immunophenotypic analysis confirmed the diagnosis. Classical and molecular cytogenetic analyses, using GTG banding and FISH (fluorescence in situ hybridization), revealed the presence of complex structural rearrangement involving r(11), add(12)(p13), der(5) and der(13). Conclusions: Molecular cytogenetic analysis is suitable for better identification and characterization of chromosomal rearrangements in AML. Case reports like this, as well as population-based studies, are necessary for understanding the karyotypic changes that occur in humans.

Keywords in Portuguese

Leucemia mielóide aguda
Leucemia
Obesidade
Aberrações cromossômicas
Análise citogenética

Keywords

Leukemia myeloid acute
Obesity
Leukemia
Chromosome aberrations
Cytogenetic analysis

Publisher

Associação Paulista de Medicina - APM

Citation

ORNELLAS, Maria Helena Faria et al. Complex karyotype including ring chromosome 11 in a patient with acute myeloid leukemia: case report. São Paulo Medical Journal, São Paulo, v. 136, n. 4, p. 361-367, Aug. 2018.

DOI

10.1590/1516-3180.2016.0252150217

ISSN

1516-3180

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