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- IFF - Artigos de Periódicos [1263]
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LONG-TERM IMPACT OF EARLY INITIATION OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN 34 MPS VI PATIENTS: A RESURVEY STUDY
Galsulfase
Long-term follow-up
Lysosomal storage disorder
MPS VI
Mucopolysaccharidosis VI
Maroteaux-Lamy Syndrome
Author
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo
Ribeiro, Erlane M.
Martins, Ana M.
Barth, Anneliese Lopes
Neri, João I. C. F.
Kerstenetzky, Marcelo
Siqueira, Ana C. M.
Ribeiro, Bethania F. R.
Kim, Chong A.
Santos, Francisca C.
Franco, José F. S.
Lichtvan, Leniza C. L.
Giuliani, Liane R.
Rodrigues, Maria do C. S.
Bonatti, Renata C. F.
Teixeira, Thaís B.
Gonçalves, Alexandra
Lourenço, Charles M.
Pereira, Ane S. S.
Acosta, Angelina X.
Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo
Ribeiro, Erlane M.
Martins, Ana M.
Barth, Anneliese Lopes
Neri, João I. C. F.
Kerstenetzky, Marcelo
Siqueira, Ana C. M.
Ribeiro, Bethania F. R.
Kim, Chong A.
Santos, Francisca C.
Franco, José F. S.
Lichtvan, Leniza C. L.
Giuliani, Liane R.
Rodrigues, Maria do C. S.
Bonatti, Renata C. F.
Teixeira, Thaís B.
Gonçalves, Alexandra
Lourenço, Charles M.
Pereira, Ane S. S.
Acosta, Angelina X.
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA, Brasil. / Universidade do Estado da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Hospital Albert Sabin. Fortaleza, CE, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. São Paulo, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Centro de Reabilitação Infantil de Natal. Natal, RN, Brasil.
Hospital Maria Lucinda. Centro de Referência em Doenças Raras. Recife, PE, Brasil.
Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo. Recife, PE, Brasil.
Fundação Hospital do Acre. Rio Branco, AC, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil.
Hospital Universitário do Maranhão. São Luís, MA, Brasil.
PUC-Campinas. Enzyme Replacement Therapy Service at Hospital e Maternidade Celso Pierro. Campinas, SP, Brasil / Universidade de São Paulo. Centro de Biotecnologia. Instituto de Pesquisa de energia Nuclear. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Faculdade de Medicina. Campo Grande, MS, Brasil.
Hospital Universitário Cassiano Antonio de Moraes. / Universidade Federal do Espírito Santo. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. Vitória, ES, Brasil.
Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Uberaba, MG, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis. Anápolis, GO, Brasil.
Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto. Faculdade de Medicina. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade do Estado da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA, Brasil. / Universidade do Estado da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Hospital Albert Sabin. Fortaleza, CE, Brasil.
Universidade Federal de São Paulo. Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. São Paulo, SP, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Centro de Reabilitação Infantil de Natal. Natal, RN, Brasil.
Hospital Maria Lucinda. Centro de Referência em Doenças Raras. Recife, PE, Brasil.
Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira. Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo. Recife, PE, Brasil.
Fundação Hospital do Acre. Rio Branco, AC, Brasil
Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil.
Hospital Universitário do Maranhão. São Luís, MA, Brasil.
PUC-Campinas. Enzyme Replacement Therapy Service at Hospital e Maternidade Celso Pierro. Campinas, SP, Brasil / Universidade de São Paulo. Centro de Biotecnologia. Instituto de Pesquisa de energia Nuclear. São Paulo, SP, Brasil.
Universidade Federal do Paraná. Curitiba, PR, Brasil.
Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Faculdade de Medicina. Campo Grande, MS, Brasil.
Hospital Universitário Cassiano Antonio de Moraes. / Universidade Federal do Espírito Santo. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. Vitória, ES, Brasil.
Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Uberaba, MG, Brasil.
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis. Anápolis, GO, Brasil.
Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto. Faculdade de Medicina. Ribeirão Preto, SP, Brasil.
Universidade do Estado da Bahia. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA, Brasil.
Abstract
Patients with mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) present with a wide range of disease severity and clinical manifestations, with significant functional impairment and shortened lifespan. Enzyme replacement therapy (ERT) with galsulfase has been shown to improve clinical and biochemical parameters including patient survival, quality of life and growth. The present study is a resurvey of 34 Brazilian MPS VI patients with rapidly progressive disease (classical phenotype) who initiated ERT with galsulfase under five years of age and had been on ERT until data collection in 2019, with few exceptions (n = 4 patients who died before 2019). Anthropometric measures, urinary glycosaminoglycans, and data regarding cardiac, orthopedic, neurologic, sleep apnea, hearing and ophthalmologic outcomes were filled in by specialists. Pubertal development, clinical complications, hospitalizations, and surgeries were also assessed. In this resurvey study, treatment with galsulfase has shown to be safe and well tolerated in MPS VI patients who initiated ERT under the age of 5 years and who have been undergoing ERT for approximately 10 years. Mortality rate suggests that early initiation of ERT may have a positive impact on patients' survival, improving but not preventing disease progression and death. MPS VI patients on ERT also showed improved growth velocity and the pubertal development was normal in all surviving patients. Follow-up data on pneumonia and hospitalization suggest that early ERT may have a protective effect against major respiratory complications. Cardiac valve disease progressed since their prior evaluation and spinal cord compression was observed in a large number of patients, suggesting that these disease complications were not modified by ERT.
Keywords
Enzyme replacement therapyGalsulfase
Long-term follow-up
Lysosomal storage disorder
MPS VI
Mucopolysaccharidosis VI
Maroteaux-Lamy Syndrome
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