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GELEOPHYSIC DYSPLASIA: REPORT ON TWO SIBS
Author
Affilliation
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade Federal do RIo de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade de Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Centro de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Biologia Celular e Genética. Serviço de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Universidade Federal do RIo de Janeiro. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho. Unidade de Citogenética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil
Abstract in Portuguese
Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença
autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não
foi determinado.
Abstract
The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a
rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain
to be determined.
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