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ESPECTRINOPATIAS COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL NA SÍNDROME DO LACTENTE HIPOTÔNICO: RELATO DE CASO DE VARIANTE PATOGÊNICA NO GENE SPTBN4
Fraqueza Muscular
Doenças Neuromusculares
Lactente
Gene SPTBN4
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Abstract in Portuguese
Introdução: A síndrome do lactente hipotônico engloba um grupo heterogêneo de doenças com apresentação clínica centrada na hipotonia global. Há descrição na literatura de um distúrbio do neurodesenvolvimento associado ao gene SPTBN4, ainda pouco conhecido. Objetivo: Descrever um caso de paciente com variante patogênica no gene SPTBN4. Relato de caso: Lactente feminina, 1 ano e 7 meses, avaliada pela neurologia infantil aos 8 meses de idade por grave hipotonia e atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentava dificuldade de deglutição, ganho ponderal insatisfatório e ausência de sustento cervical. A investigação identificou: exames laboratoriais, incluindo enzimas musculares, normais; tomografia de crânio e ressonância magnética de encéfalo normais; eletroneuromiografia sugestiva de envolvimento motor pré- ganglionar/neurogênico periférico crônico acometendo os quatro membros; potencial evocado auditivo de tronco encefálico compatível com comprometimento bilateral das vias auditivas. O painel molecular para doenças neuromusculares evidenciou variante patogênica em homozigose no gene SPTBN4. Discussão: Até o momento, foram encontradas apenas dezesseis variantes no gene SPTBN4 correlacionadas a um distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia congênita, neuropatia e surdez. A variante patogênica encontrada no teste molecular da paciente não foi descrita previamente na literatura. Conclusão: O diagnóstico da desordem relacionada ao gene SPTBN4 ainda não foi definido por critérios clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos e/ou radiológicos, mas deve ser considerado como diagnóstico diferencial em pacientes com história de hipotonia e fraqueza muscular congênita. Por essa razão, frente a um paciente com síndrome do lactente hipotônico, no momento da investigação molecular, deve-se pesquisar as espectrinopatias nos painéis moleculares na tentativa de identificar a variante associada.
Abstract
Introduction: Hypotonic infant syndrome encompasses a heterogeneous group
of diseases with clinical presentation centered on global hypotonia. There is a
description in the literature of a neurodevelopmental disorder associated with the
SPTBN4 gene, still poorly understood. Objective: To describe a case of a patient
with a pathogenic variant in the SPTBN4 gene. Case report: Female infant, 1
year and 7 months old, evaluated by pediatric neurology at 8 months of age due
to severe hypotonia and neuro psychomotor development global delay. She
presented swallowing difficulty, unsatisfactory weight gain, and absence of
cervical support. The investigation identified: normal laboratory tests, including
muscle enzymes; normal skull tomography and brain magnetic resonance
imaging; electroneuromyography suggestive of chronic peripheral
preganglionic/neurogenic motor involvement affecting all four limbs; brainstem
auditory evoked potential compatible with bilateral involvement of the auditory
pathways. The molecular panel for neuromuscular diseases showed a
homozygous pathogenic variant in the SPTBN4 gene. Discussion: To date, only
sixteen variants have been found in the SPTBN4 gene correlated to a
neurodevelopmental disorder with congenital hypotonia, neuropathy and
deafness. The pathogenic variant found in the patient's molecular test has not
been previously described in the literature. Conclusion: The diagnosis of the
disorder related to the SPTBN4 gene has not yet been defined by clinical,
laboratory, electrophysiological, and/or radiological criteria, but should be
considered as a differential diagnosis in patients with a history of hypotonia and
congenital muscle weakness. For this reason, when faced with a patient with
hypotonic infant syndrome, at the time of molecular investigation,
spectrinopathies should be searched for in the molecular panels in an attempt to
identify the associated variant.
Keywords in Portuguese
Hipotonia MuscularFraqueza Muscular
Doenças Neuromusculares
Lactente
Gene SPTBN4
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