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NOVEL NON-CODING VARIANT IN DCLRE1C SEGREGATES WITH DISTINCT SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY PHENOTYPES AND HODGKIN LYMPHOMA IN CONSANGUINEOUS SIBLINGS
Almeida, Daniela Palheiro Mendes de et al. | Date Issued: 2024
Author
Almeida, Daniela Palheiro Mendes de
Reis, B.
Faccion, R. S.
Cunha, D.
Agonigi, B.
Machado, L.
Santos-Bueno, F. V. D.
Morgado, E.
Cabral, Y.
Penedo, C.
De-Carvalho, F.
Santos, L.
Moura, P.
Estanislau, N.
Azamor, T.
Machado, T. L.
Kuschnir, F.
Oliveira, M. S. P.
Vasconcelos, Z.
Affilliation
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas. Agência Transfusional. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Hospital Estadual da Criança. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Instituto Nacional de Câncer. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Keywords
DCLRE1C
Hodgkin Lymphoma
Severe combined immunodeficiency (SCID)
SCID
 
Publisher
Elsevier
Citation
ALMEIDA, Daniela Palheiro Mendes de et al. Novel non-coding variant in DCLRE1C segregates with distinct severe combined immunodeficiency phenotypes and Hodgkin Lymphoma in consanguineous siblings. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, v. 46, Suppl. 4, p. S208-S209, Oct. 2024.
DOI
10.1016/j.htct.2024.09.349
ISSN
2531-1379