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GENETIC STRUCTURE OF PHARMACOGENETIC BIOMARKERS IN BRAZIL INFERRED FROM A SYSTEMATIC REVIEW AND POPULATION-BASED COHORTS: A RIBEF/EPIGEN-BRAZIL INITIATIVE
Genética
Estudo de Coortes
Revisão sistemática
Serviços de saúde
Testes farmacogenéticos
Brasil
Genetic
Studies cohorts
Systematic review
Health Services
Pharmacogenetic testing
Brazil
Author
Soares, Fernanda Rodrigues
Kehdy, Fernanda de Souza Gomes
Coelho, Julia Sampaio
Andrade, Poliana Xavier Cardoso
Garro, Carolina Céspedes
Zolini, Camila
Aquino, Marla Mendes de
Barreto, Maurício Lima
Horta, Bernardo Lessa
Costa, Maria Fernanda Furtado de Lima
Pereira, Alexandre da Costa
Lerena, Adrián
Santos, Eduardo Martins Tarazona
Kehdy, Fernanda de Souza Gomes
Coelho, Julia Sampaio
Andrade, Poliana Xavier Cardoso
Garro, Carolina Céspedes
Zolini, Camila
Aquino, Marla Mendes de
Barreto, Maurício Lima
Horta, Bernardo Lessa
Costa, Maria Fernanda Furtado de Lima
Pereira, Alexandre da Costa
Lerena, Adrián
Santos, Eduardo Martins Tarazona
Affilliation
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil / Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira Dourado. Gerência de Malária. Manaus, AM, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
University of Costa Rica. School of Biology. Education and Research Department. Genetics Section. San José, Costa Rica.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil / Beagle. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Institute Gonçalo Muniz. Centro de Integração de Dados e Conhecimento para a Saúde. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil.
Extremadura University Hospital and Medical School. CICAB Clinical Research Centre. Badajoz, Extremadura, Spain / Centro de Investigación Biomédica en Red: Salud Mental. Madrid, Spain.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Hanseníase. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
University of Costa Rica. School of Biology. Education and Research Department. Genetics Section. San José, Costa Rica.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil / Beagle. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade Federal da Bahia. Instituto de Saúde Coletiva. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Institute Gonçalo Muniz. Centro de Integração de Dados e Conhecimento para a Saúde. Salvador, BA, Brasil.
Universidade Federal de Pelotas. Programa de Pós-Graduação em Epidemiologia. Pelotas, RS, Brasil.
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto de Pesquisa Rene Rachou. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. São Paulo, SP, Brasil.
Extremadura University Hospital and Medical School. CICAB Clinical Research Centre. Badajoz, Extremadura, Spain / Centro de Investigación Biomédica en Red: Salud Mental. Madrid, Spain.
Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral. Belo Horizonte, MG, Brasil.
Abstract
We present allele frequencies involving 39 pharmacogenetic biomarkers studied in Brazil, and their distribution on self-reported race/color categories that: (1) involve a mix of perceptions about ancestry, morphological traits, and cultural/identity issues, being social constructs pervasively used in Brazilian society and medical studies; (2) are associated with disparities in access to health services, as well as in their representation in genetic studies, and (3), as we report here, explain a larger portion of the variance of pharmaco-allele frequencies than geography. We integrated a systematic review of studies on healthy volunteers (years 1968-2017) and the analysis of allele frequencies on three population-based cohorts from northeast, southeast, and south, the most populated regions of Brazil. Cross-validation of results from these both approaches suggest that, despite methodological heterogeneity of the 120 studies conducted on 51,747 healthy volunteers, allele frequencies estimates from systematic review are reliable. We report differences in allele frequencies between color categories that persist despite the homogenizing effect of >500 years of admixture. Among clinically relevant variants: CYP2C9*2 (null), CYP3A5*3 (defective), SLCO1B1-rs4149056(C), and VKORC1-rs9923231(A) are more frequent in Whites than in Blacks. Brazilian Native Americans show lower frequencies of CYP2C9*2, CYP2C19*17 (increased activity), and higher of SLCO1B1-rs4149056(C) than other Brazilian populations. We present the most current and informative database of pharmaco-allele frequencies in Brazilian healthy volunteers.
Keywords in Portuguese
BiomarcadoresGenética
Estudo de Coortes
Revisão sistemática
Serviços de saúde
Testes farmacogenéticos
Brasil
Keywords
BiomarkersGenetic
Studies cohorts
Systematic review
Health Services
Pharmacogenetic testing
Brazil
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