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Tipo de documento
ArtigoDireito Autoral
Acesso aberto
Coleções
- IFF - Artigos de Periódicos [1265]
- INI - Artigos de Periódicos [3397]
- IOC - Artigos de Periódicos [12500]
Metadata
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NEUROLOGICAL PHENOTYPES OF IRF2BPL GENE VARIANTS: A REPORT OF FOUR NOVEL VARIANTS
IRF2BPL protein
Developmental disabilities
Epilepsy
Parkinsonian disorders
Rare diseases
Whole exome sequencing
Autor(es)
Afiliação
Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Departamento de Genética Médica. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Gaffrée and Guinle University Hospital. Medical Genetics, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Pediatria Neurológica. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Gaffrée and Guinle University Hospital. Medical Genetics, Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Genetics and Molecular Biology Department. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Epidemiology of Congenital Malformations Laboratory. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Gaffrée and Guinle University Hospital. Medical Genetics, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Pediatria Neurológica. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Universidade Federal do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Gaffrée and Guinle University Hospital. Medical Genetics, Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Genetics and Molecular Biology Department. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Epidemiology of Congenital Malformations Laboratory. Rio de Janeiro, RJ, Brazil / Instituto Nacional de Genética Médica Populacional. Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Resumo em Inglês
IRF2BPL gene variants have recently been associated to developmental disability and epilepsy in children and movement disorders in adults. So far, only few cases have been reported; here we present four novel cases identified by exome sequencing, while investigating developmental delay, adult-onset cerebellar ataxia or regression.
Palavras-chave em inglês
HCN1 proteinIRF2BPL protein
Developmental disabilities
Epilepsy
Parkinsonian disorders
Rare diseases
Whole exome sequencing
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