Author | Adorno, Elisângela Vitória | pt_BR |
Author | Moura Neto, José Pereira de | pt_BR |
Author | Lyra, Isa Menezes | pt_BR |
Author | Zanette, Angela Maria Dias | pt_BR |
Author | Santos, L. F. O. | pt_BR |
Author | Seixas, Magda Oliveira | pt_BR |
Author | Reis, Mitermayer Galvão dos | pt_BR |
Author | Gonçalves, Marilda de Souza | pt_BR |
Access date | 2013-01-14T18:31:39Z | |
Available date | 2013-01-14T18:31:39Z | |
Document date | 2008 | |
Citation | ADORNO, Elisângela Vitória et al. Sequence change in the HS2-LCR and Gg-globin gene promoter region of sickle cell anemia patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 41, n. 2, p. 95-98, Feb. 2008. | pt_BR |
ISSN | 0100-879X | |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6182 | |
Language | eng | pt_BR |
Rights | open access | |
Title | Sequence change in the HS2-LCR and Gg-globin gene promoter region of sickle cell anemia patients | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
DOI | 10.1590/s0100-879x2008005000002 | |
Abstract | The fetal hemoglobin (HbF) levels and betaS-globin gene haplotypes of 125 sickle cell anemia patients from Brazil were investigated. We sequenced the Gg- and Ag-globin gene promoters and the DNase I-2 hypersensitive sites in the locus control regions (HS2-LCR) of patients with HbF level disparities as compared to their ßS haplotypes. Sixty-four (51.2 percent) patients had CAR/Ben genotype; 36 (28.8 percent) Ben/Ben; 18 (14.4 percent) CAR/CAR; 2 (1.6 percent) CAR/Atypical; 2 (1.6 percent) Ben/Cam; 1 (0.8 percent) CAR/Cam; 1 (0.8 percent) CAR/Arab-Indian, and 1 (0.8 percent) Sen/Atypical. The HS2-LCR sequence analyses demonstrated a c.-10.677G>A change in patients with the Ben haplotype and high HbF levels. The Gg gene promoter sequence analyses showed a c.-157T>C substitution shared by all patients, and a c.-222_-225del related to the Cam haplotype. These results identify new polymorphisms in the HS2-LCR and Gg-globin gene promoter. Further studies are required to determine the correlation between HbF synthesis and the clinical profile of sickle cell anemia patients. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
Subject | Sickle cell anemia | pt_BR |
Subject | ßS-globin gene haplotypes | pt_BR |
Subject | Locus control region | pt_BR |
Subject | γ-globin promoter | pt_BR |
DeCS | Anemia Falciforme/genética | pt_BR |
DeCS | Desoxirribonuclease I/genética | pt_BR |
DeCS | Globinas/genética | pt_BR |
DeCS | Região de Controle de Locus Gênico/genética | pt_BR |
DeCS | Hemoglobina Fetal/análise | pt_BR |
DeCS | Marcadores Genéticos/genética | pt_BR |
DeCS | Genótipo | pt_BR |
DeCS | Haplotipos | pt_BR |
DeCS | Regiões Promotoras Genéticas/genética | pt_BR |
DeCS | Adulto | pt_BR |
DeCS | Criança | pt_BR |
DeCS | Pré-Escolar | pt_BR |
DeCS | Humanos | pt_BR |
DeCS | Meia-Idade | pt_BR |
DeCS | Research Support, Non-U.S. Gov't | pt_BR |