Author | Menezes, Joelma Figueiredo | pt_BR |
Author | Adorno, Elisângela Vitória | pt_BR |
Author | Moura Neto, José Pereira de | pt_BR |
Author | Zanette, Angela Maria Dias | pt_BR |
Author | Lyra, Isa Menezes | pt_BR |
Author | Reis, Mitermayer Galvão dos | pt_BR |
Author | Gonçalves, Marilda de Souza | pt_BR |
Access date | 2014-07-15T14:36:21Z | |
Available date | 2014-07-15T14:36:21Z | |
Document date | 2010 | |
Citation | MENEZES, J. F. et al. The C282Y and H63D mutations in the haemochromatosis gene among sickle cell anemia patients from the Northeast of Brazil. Gazeta Médica da Bahia, v. 80, p. 69-73, 1010. | pt_BR |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7967 | |
Abstract in Portuguese | A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva. As mutações C282Y e H63D no gene HFE têm
sido associadas à HH. Objetivo: Avaliar as frequências das mutações C282Y e H63D em pacientes com anemia falciforme
(SS) e em recém-nascidos de Salvador, Bahiaa, Brasil. Resultados: dos 130 pacientes SS analisados, hum (1%) foi heterozigoto
para a mutação C282Y e 22 (16,9%) foi heterozigoto para H63D. O grupo controle apresentou frequência alélica similar
para as mutações estudadas. Entre os pacientes 23 (38.3%) apresentaram níveis séricos de ferritina elevados. Os haplótipos
mais frequentes para o gene da globina bS foram CAR/BEN, BEN/BEN e CAR/CAR. As mutações investigadas parecem ter um
papel importante nas crises de vaso-oclusão (p=0.037) entre os pacientes SS. | pt_BR |
Language | eng | pt_BR |
Publisher | Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
Rights | open access | pt_BR |
Subject in Portuguese | Hemocrromatose hereditária | pt_BR |
Subject in Portuguese | Mutação C282Y | pt_BR |
Subject in Portuguese | Mutação H63D | pt_BR |
Subject in Portuguese | Anemia falciforme | pt_BR |
Title | The C282Y and H63D mutations in the haemochromatosis gene among sickle cell anemia patients from the Northeast of Brazil | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
Abstract | Hereditary haemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder. C282Y and the H63D mutations in the HFE
gene have been associated to HH. AIM: To evaluate the frequencies of the C282Y and H63D mutations in sickle cell
anemia patients (SS) and a reference group of newborns from Salvador, Bahia, Brazil. RESULTS: Of the 130 sickle
cell anemia patients analyzed, one (1%) was heterozygous for the C282Y mutation and 22 (16.9%) were heterozygous
for the H63D mutation. The reference group showed a similar allelic frequency of mutations. Among the patient
group, ferritin serum levels were high in 23 (38.3%) samples. The most frequent bS- globin gene genotypes were
CAR/BEN, BEN/BEN and CAR/CAR. The mutations investigated seem to play an important role in vaso-occlusive
crises (p=0.037) among sickle cell patients. | pt_BR |
Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil | pt_BR |
Subject | Hereditary haemochromatosis, | pt_BR |
Subject | C282Y mutation | pt_BR |
Subject | H63D mutation | pt_BR |
Subject | Sickle cell anemia patients | pt_BR |