Browsing by Author "Gonzales, Sayonara Maria de Carvalho"

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Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil: uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA

Neves, Maria Eduarda Gomes Ferreira | Date Issued: 2022

A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam ...