Browsing by Author "Neves, Maria Eduarda Gomes Ferreira"

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Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil : uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA

Neves, Maria Eduarda Gomes Ferreira | Date Issued: 2022

A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam ...
Síndrome de Hidrocefalia Ligada ao X: um relato de caso

Lugo, Guilherme Gonçalves Martins | Date Issued: 2024

Será relatado o caso de um lactente do sexo masculino encaminhado ao ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF) com sete meses de idade por apresentar hidrocefalia, alteração em polegares, atraso ...