Browsing by Subject "Deleção Cromossômica"

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Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature

Boy, Raquel et al. | Date Issued: 1998

Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos ...
FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region

Llerena Junior, Juan Clinton et al. | Date Issued: 2000

O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente ...