Listar por tema "Founder Effect"
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Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil : uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA
| Fecha del documento: 2022A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam ... -
M918V RET mutation causes familial medullary thyroid carcinoma: study of 8 affected kindreds
| Fecha del documento: 2016