Browsing by Subject "Neonatal screening"
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Estudo de bases moleculares de Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil
| Date Issued: 2010As hiperfenilalaninemias (HPA), em especial a fenilcetonúria (PKU) estão entre os erros inatos do metabolismo mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa ... -
Sickle cell disease: acute clinical manifestations in early childhood and molecular characteristics in a group of children in Rio de Janeiro
| Date Issued: 2012Objetivo: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. Métodos: Foi realizado um estudo descritivo ... -
Triagem neonatal - o desafio de uma cobertura universal e efetiva
| Date Issued: 2010Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal ... -
Triagem neonatal: investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos da cidade do Salvador-Bahia
| Date Issued: 2001As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta ...