Navegação por assunto "Newborn screening"
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Estudo da prevalência do polimorfismo C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR): Associação com hemoglobinas variantes e fatores ligados aos Níves Séricos de Homocisteína em recém-nascidos de duas maternidades de Salvador-Bahia
| Data do documento: 2002O metabolismo da fiomocisteina pode ser afetado por carência nutricional de vitaminas (Be, B12 e folatos) ou por alterações genéticas que afetam o funcionamento de enzimas envolvidas em sua via metabólica. A homozigose ... -
Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF508
| Data do documento: 2003Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação ΔF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida ...