Navegação por assunto "Osteochondrodysplasias"
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Clinical epidemiology of skeletal dysplasias in South America
| Data do documento: 2012 -
Estudo exploratório da Síndrome Hipoplasia Cartilagem-Cabelo no Brasil : uma abordagem genômica, proteômica e de análise estrutural de RNA
| Data do documento: 2022A Hipoplasia Cartilagem-Cabelo (do inglês, Cartilage Hair Hypoplasia; CHH) é uma doença autossômica recessiva descrita por McKusick et al., em 1964 em crianças da comunidade Amish. Clinicamente, os pacientes apresentam ...