Author | Villar, Maria Auxiliadora Monteiro | |
Author | Jung, Monica de Paula | |
Author | Cardoso, Leila Cabral de Almeida | |
Author | Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida | |
Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
Access date | 2015-05-13T14:58:37Z | |
Available date | 2015-05-13T14:58:37Z | |
Document date | 2009 | |
Citation | VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro. et al. Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos. Rev. bras. saúde matern. infant., Recife, v. 9, n. 3, p. 285-291, 2009. | pt_BR |
ISSN | 1519-3829 | |
URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10298 | |
Abstract in Portuguese | Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes
com Doença de Hirschprung (DH).
Métodos: realizou-se estudo de caso institucional,
retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes
com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira
entre 1993 e 2003.
Resultados: Em um total de 55 pacientes, 98%
apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diag-nosticados nesse período; em 88,9% o enema bari-tado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento
curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anom-alias congênitas; 40% foram rastreados para
mutações RET associadas a neoplasias endócrinas
múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma;
63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo;
12,72% abaixamento endoretal transanal primário;
as principais complicações cirúrgicas foram sepse,
enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da
defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa
de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a
enterocolite e sepse pós-operatórias.
Conclusão: embora apresentasse sintomas
neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada
tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de
morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem
com frequência, demandando follow-up prolongado.
Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser
investigada devido à agressividade da doença. A
heterogeneidade clínica e genética da DH exige
atuação de equipe multidisciplinar. | pt_BR |
Language | por | pt_BR |
Publisher | Instituto Materno Infantil de Pernambuco | pt_BR |
Rights | open access | pt_BR |
Subject in Portuguese | Doença de Hirschsprung | pt_BR |
Subject in Portuguese | Aspectos Clínicos | pt_BR |
Subject in Portuguese | Saúde da Criança | pt_BR |
Title | Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos | pt_BR |
Alternative title | Hirschsprung’s disease: experiment with a serie of 55 cases | pt_BR |
Type | Article | pt_BR |
Abstract | Objectives: to analyze clinical features of patients
with Hirschprung’s Disease (HD).
Methods: a retrospective institutional case study
was carried out using the medical records of patients
with HD attending the Fernandes Figueira Institute
between 1993 and 2003.
Results: out of a total of 55 patients, 98%
presented symptoms on birth, 47.2% of whom were
diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of
cases the barium enema was conclusive; 69% had
short segment HD; 16.3% Down’s Syndrome; 15.2%
other congenital anomalies; 40% were screened for
RET mutations associated with multiple endocrine
neoplasias (MEN2A), although none were detected;
63.6% had staged pull-through surgery on the colon
or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from
surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of
the intestines; abnormal bowel movements were
detected years after the surgery; the mortality rate
was 9.25%, the causes of death being post-operal
enterocolitis and sepsis.
Conclusion: although patients presented symp-toms on birth, most were diagnosed at a later stage .
Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal
bowel movements frequently occurred, requiring
prolonged follow-up. Although rare, the association
with MEN2A needs to be investigated owing to the
highly aggressive nature of the disease. The clinical
and genetic heterogeneity of HD necessitates the
involvement of a multidisciplinary team. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capiglione. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil | pt_BR |
Subject | Hirschsprung Disease | pt_BR |
Subject | Clinical Aspects | pt_BR |
Subject | Child Health | pt_BR |
DeCS | Doença de Hirschsprung | pt_BR |
DeCS | Saúde da Criança | pt_BR |