| Author | Trindade, Raphaella de Oliveira Cunha | |
| Author | Paula, Raquel Siqueira Leonel De | |
| Author | Bhering, Carlos Alberto | |
| Author | Paiva, Isaias Soares De | |
| Access date | 2015-07-06T13:30:12Z | |
| Available date | 2015-07-06T13:30:12Z | |
| Document date | 2009 | |
| Citation | TRINDADE, Raphaella de Oliveira Cunha et al. Dificuldades no diagnostico e manejo da acidemia metilmalônica - relato de caso sugestivo. Revista de Pediatria SOPERJ, Rio de Janeiro, v. 10, n. 1, p. 28-34, junho. 2009. | pt_BR |
| ISSN | 1676-1014 | |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11094 | |
| Abstract in Portuguese | A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados apresentam sintomas graves, que muitas vezes os levam ao óbito, e são freqüentemente confundidos com septicemia, pois ambas as situações apresentam acidose e encefalopatia aguda. Objetivo: Relatar um recém-nascido com quadro sugestivo de AMM que evoluiu para o óbito por dificuldades e demora no diagnóstico e tratamento, visando a divulgação do conhecimento deste EIM. Materiais e Métodos: Estudo descritivo constando de relato de caso. Resultados: KSC, 22 dias de vida, foi trazido ao pronto-socorro com história de intolerância alimentar desde o nascimento. O RN estava desnutrido grau III e desidratado e foi internado na UTI neonatal. Considerado sepse e iniciado esquema empírico de antibioticoterapia. Após persistência do quadro, foi iniciado screening para EIM que mostrou aumento moderado de C3. Os ciclos de metronidazol, a suplementação de L-carnitina e megadoses de vitaminas foram feitos, como recomenda o protocolo. Com a dificuldade em se obter a fórmula láctea recomendada (XMTVI analog), foi tentada associação de TCM e leite 80056, sem sucesso. O início da referida fórmula láctea deu-se no 87º dia de internação, dois dias antes do óbito do neonato. Considerações Finais: Ressaltamos a necessidade do conhecimento da AMM, pois o prognóstico do paciente está relacionado ao tempo para instituir o tratamento adequado. As dificuldades em seguir o protocolo diagnóstico e terapêutico contribuem para um pior desfecho. | pt_BR |
| Language | por | pt_BR |
| Publisher | Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro | pt_BR |
| Rights | restricted access | |
| Subject in Portuguese | Acidemia Metilmalônica | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Erro Inato do Metabolismo | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Acidemias | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Diagnóstico | pt_BR |
| Subject in Portuguese | Neonato | pt_BR |
| Title | Dificuldades no diagnostico e manejo da acidemia metilmalônica - relato de caso sugestivo | pt_BR |
| Alternative title | Difficulties in diagnosis and treatment of methylmalonic aciduria - suggestive case report | pt_BR |
| Type | Article | |
| Abstract | Introduction: Methylmalonic aciduria (MMA) is an inborn error of metabolism (IEM) of organic acids. We can find two clinical forms, the first, in neonatal period and the other with late onset. Most of cases show up in neonatal period. These patients are seriously injured and most of them have fatal outcome and the symptoms are frequently confused with sepsis, since both of situations present acidosis and acute encephalopathy. Objective: To relate a newborn with a suggested case of MMA who had a fatal outcome due to difficulties and delay in diagnosis and treatment, emphasizing the importance of knowing this disease. Materials and Methods: Descriptive study consisting of case report. Results: KSC, 22 days old, was brought to emergency with past of food intolerance since his birth.. The newborn was malnourished and dehydrated and was admitted to the Neonatal Intensive Care Unity. Sepsis was considered and empirical antibiotic therapy was introduced. A screening for IEM was started and has shown a moderate increase of C3. Metronidazole cycles, supplementation of L-carnitin and large doses of vitamins were done according to the recommended protocol for MMA´s treatment. Because of the difficulty to obtain the recommended milt formula (XMTV analog®), another association was tried and failed. The referred milt formula was introduced at the 87º day placed in hospital, two days before newborn’s death. Final Considerations: We emphasize the need of knowing MMA, because the prognosis is related to the early diagnosis and appropriate treatment. Difficulties to follow diagnosis and treatment protocols contribute to a worse outcome. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Municipal São João Batista. Volta Redonda, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Instituto de Neurologia Rio Preto. São José do Rio Preto, SP, Barasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Centro Universitário Serra dos Órgãos. Teresópolis, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Methylmalonic Aciduria | pt_BR |
| Subject | Inborn Error Of Metabolism | pt_BR |
| Subject | Acidurias | pt_BR |
| Subject | Diagnosis | pt_BR |
| Subject | Newborn | pt_BR |
| DeCS | Erros Inatos do Metabolismo | pt_BR |
| DeCS | Diagnostico | pt_BR |
| DeCS | Recém-Nascido | pt_BR |
