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AutorMoura, Karla Cristina Vasconcelos
AutorCampos Jurnio, Mário
AutorRosso, Ana Lúcia Zuma de
AutorNicaretta, Denise Hack
AutorPereira, João Santos
AutorSilva, Delson José
AutorSantos, Flávia Lima dos
AutorRodrigues, Fabíola da Costa
AutorRebouças, Cíntia Barros Santos
AutorPimentel, Márcia Mattos Gonçalves
Fecha de acceso2015-09-21T17:25:34Z
Fecha de disponibilización2015-09-21T17:25:34Z
Fecha de publicación2013
ReferenciaMOURA, Karla Cristina Vasconcelos; et al. Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson’s Disease. Disease Markers, v.35, n.3, p.181-185, 2013.pt_BR
ISSN0278-0240pt_BR
URIhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11739
Idiomaengpt_BR
EditorHindawi Publishing Corporationpt_BR
Derechos de autoropen access
Palabras clave en PortuguésBrasilpt_BR
Palabras clave en PortuguésDoença de Parkinsonpt_BR
TítuloGenetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson’s Diseasept_BR
Tipo del documentoArticle
DOI10.1155/2013/597158pt_BR
Resumen en InglésParkinson’s disease is the second most frequent neurodegenerative disorder in the world, affecting 1-2% of individuals over the age of 65. The etiology of Parkinson’s disease is complex, with the involvement of gene-environment interactions. Although it is considered a disease of late manifestation, early-onset forms of parkinsonism contribute to 5–10% of all cases. In the present study, we screened mutations in coding regions of PARK2 and PINK1 genes in 136 unrelated Brazilian patients with early-onset Parkinson’s disease through automatic sequencing. We identified six missense variants in PARK2 gene: one known pathogenic mutation, two variants of uncertain role, and three nonpathogenic changes. No pathogenic mutation was identified in PINK1 gene, only benign polymorphisms. All putative pathogenic variants found in this study were in heterozygous state. Our data show that PARK2 pointmutations aremore common in Brazilian early-onset Parkinson’s disease patients (2.9%) than PINK1 missense variants (0%), corroborating other studies worldwide.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónFundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Universit´ario Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónSanta Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Faculdade de Ciências Médicas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade Federal de Goiás. Hospital das Clínicas. Núcleo de Neurociências. Goiânia, GO, Brasil / Instituto Integrado de Neurociências. Goiânia, GO, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
AfiliaciónUniversidade do Estado do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.pt_BR
Palavras clave en InglêsParkinson’s Diseasept_BR
Palavras clave en InglêsBrazilian Patientspt_BR
Palavras clave en InglêsGenetic Analysispt_BR
Palavras clave en InglêsPARK2 Genespt_BR
Palavras clave en InglêsPINK1 Genespt_BR
Palavras clave en InglêsEarly-Onset Parkinson’s Diseasept_BR
DeCSDoença de Parkinsonpt_BR
xmlui.metadata.dc.subject.ods03 Saúde e Bem-Estar


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mario_camposjr_etal_IOC_2013.pdf
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