| Author | Giugliani, Roberto | |
| Author | Federhen, Andressa | |
| Author | Rojas, Maria Verônica Muñoz | |
| Author | Vieira, Taiane | |
| Author | Artigalás, Osvaldo | |
| Author | Pinto, Louise Lapagesse | |
| Author | Azevedo, Ana Cecília | |
| Author | Acosta, Angelina | |
| Author | Bonfim, Carmen | |
| Author | Lourenço, Charles Marques | |
| Author | Kim, Chong Ae | |
| Author | Horovitz, Dafne Dain Gandelman | |
| Author | Bonfim, Denize | |
| Author | Norato, Denise | |
| Author | Marinho, Diane | |
| Author | Palhares, Durval | |
| Author | Santos, Emerson Santana | |
| Author | Ribeiro, Erlane | |
| Author | Valadares, Eugênia | |
| Author | Guarany, Fábio | |
| Author | Lucca, Gisele Rosone de | |
| Author | Pimentel, Helena | |
| Author | Souza, Isabel Neves de | |
| Author | Neto, Jordão Correa | |
| Author | Fraga, José Carlos | |
| Author | Goes, José Eduardo | |
| Author | Cabral, José Maria | |
| Author | Simionato, José | |
| Author | Llerena Junior, Juan Clinton | |
| Author | Jardim, Laura | |
| Author | Giuliani, Liane | |
| Author | Silva, Luiz Carlos Santana da | |
| Author | Santos, Mara L. | |
| Author | Moreira, Maria Angela | |
| Author | Kerstenetzky, Marcelo | |
| Author | Ribeiro, Márcia | |
| Author | Ruas, Nicole | |
| Author | Barrios, Patricia | |
| Author | Aranda, Paulo | |
| Author | Honjo, Rachel | |
| Author | Boy, Raquel | |
| Author | Costa, Ronaldo | |
| Author | Souza, Carolina | |
| Author | Alcantara, Flavio F. | |
| Author | Avilla, Silvio Gilberto A. | |
| Author | Fagondes, Simone | |
| Author | Martins, Ana Maria | |
| Access date | 2015-10-06T11:59:37Z | |
| Available date | 2015-10-06T11:59:37Z | |
| Document date | 2010 | |
| Citation | GIUGLIANI, Roberto et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 33, n. 4, p. 589-604, 2010. | pt_BR |
| ISSN | 1678-4685 | |
| URI | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11878 | |
| Language | eng | pt_BR |
| Publisher | Sociedade Brasileira de Genética | pt_BR |
| Rights | open access | |
| Title | Mucopolysaccharidosis I, II, and VI brief review and guidelines for treatment | pt_BR |
| Type | Article | pt_BR |
| DOI | 10.1590/S1415-47572010005000093 | pt_BR |
| Abstract | Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes
involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of
GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including
cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow
transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted
its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the
availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases.
At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with
ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types
of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience
of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and
harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing
new prospects for Brazilian patients affected by these conditions. | pt_BR |
| Affilliation | Rede MPS Brasil. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Rede MPS Brasil. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Grupo Hospitalar Conceição. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Rede MPS Brasil. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Paraná. Hospital das Clínicas. Curitiba, PR, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Escola de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Hospital de Clínicas. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade de Brasília. Hospital Universitário. Brasília, DF, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Pontifícia Universidade Católicade Campinas. Campinas, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Oftalmologia. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Campo Grande, MS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Estadual de Ciências da Saúde. Maceió, AL, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Geral Albert Sabin. Fortaleza, CE, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de Minas Gerais. Escola de Medicina. Belo Horizonte, MG, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Fisiatria e Reabilitação. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais. Salvador, BA, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Pará. Belém, PA, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Campinas, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Infantil Joana de Gusmão. Florianópolis, SC, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Amazonas. Manaus, AM, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Infantil. Belo Horizonte, MG, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Mato Grosso do Sul. Departamento de Pediatria. Campo Grande, MS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Pará. Belém, PA, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Infantil Pequeno Príncipe. Curitiba, PR, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas. Unidade de Fisiologia Pulmonar. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital da Restauração. Recife, PE, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Pediatria de Puericultura Martagão Gesteira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Fisiatria e Reabilitação. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Cardiologia. Cardiologista Infantil. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital Evangélico. Londrina, PR, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade de São Paulo. Hospital de Clínicas. Instituto da Criança. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Estadual do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brazil. | pt_BR |
| Affilliation | Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Anestesiologia e Medicina Perioperativa. Porto Alegre, RS, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Sociedade Brasileira de Genética Médica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Sociedade Brasileira de Patologia Clínica. Medicina Laboratorial. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Associação Brasileira de Cirurgia Pediátrica. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Brasília, DF, Brasil. | pt_BR |
| Affilliation | Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo, SP, Brasil. | pt_BR |
| Subject | Mucopolisaccharidoses | pt_BR |
| Subject | Hurler Syndrome | pt_BR |
| Subject | Hunter Syndrome | pt_BR |
| Subject | Maroteaux-Lamy Syndrome | pt_BR |
| Subject | Enzyme Replacement Therapy | pt_BR |
| Subject | Treatment Guidelines | pt_BR |
| DeCS | Mucopolissacaridose I | pt_BR |
| DeCS | Picnodisostose | pt_BR |
| DeCS | Terapia de Reposição de Enzimas | pt_BR |
| DeCS | Terapêutica | pt_BR |
